Nhiều trẻ em DTTS mắc chứng bệnh tan máu bẩm sinhVề nơi có mầm bệnh cao nhất cả nước
Theo sự giới thiệu của cán bộ Trạm Y tế xã Vĩnh Đồng, huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình, chúng tôi đến tìm hiểu hoàn cảnh của đôi vợ chồng người dân tộc Mường, B.V.B và B.T.Ư. Chia sẻ về hoàn cảnh của mình, chị Ư. mếu máo, vợ chồng chị sinh được 2 người con thì cả 2 cùng mắc bệnh tan máu bẩm sinh dạng nặng. Trong đó, có 1 người con đã mất, chỉ còn lại duy nhất cậu con út tên B.V.B. B. năm nay đã ngoài 20 tuổi, nhưng nhìn chỉ như cậu bé 12 - 13 tuổi. Tay chân em bị teo tóp, đi lại khó khăn, khuôn mặt thì to, biến dạng. Chị Ư. cho biết, B. bị mắc bệnh từ lúc lọt lòng, nên không thể làm được việc gì nặng. Tháng nào bố mẹ cũng phải đưa em xuống Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương 10 - 15 ngày, chi phí rất tốn kém.
"Biết là chữa trị cho cháu rất tốn, thậm chí phải bán đồ đạc trong nhà, nhưng giờ tôi chỉ còn duy nhất một mụn con, nên vất vả thiếu thốn thế nào cũng phải khắc phục", chị Ư. thật thà cho biết thêm.
Bác sĩ Dương Hải Thành, Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Kim Bôi cho biết, trước đây, Bệnh viện Nhi Trung ương đã về huyện Kim Bôi để khảo sát, đánh giá tình trạng bệnh tan máu bẩm sinh. Kết quả cho thấy Kim Bôi là huyện có số người mang mầm bệnh cao nhất cả nước, với 23%. Trong đó xã Vĩnh Đồng là 27,7% , Đú Sáng là 24% và Nam Dương là 17%.
Ông Thành cho biết thêm, sau khi phát hiện tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh rất cao ở Kim Bôi, các cơ quan chức năng đã cùng nhau vào cuộc. Về phía Bệnh viện Nhi Trung ương đã hỗ trợ người dân trong vùng xét nghiệm để phát hiện sớm mầm bệnh. Về mặt tuyên truyền, ở mỗi thôn bản đều thành lập câu lạc bộ tuyên truyền để người dân hiểu về bệnh và cảnh báo những người cùng mang gen bệnh không nên kết hôn...
Một vấn đề rất đáng bàn, là mặc dù khi xét nghiệm có kết quả, người dân lại nảy sinh tâm lý e dè, lo sợ, lúng túng, nên thường dấu các kết quả xét nghiệm đó.
Về công tác truyền thông, đến nay cũng gặp nhiều hạn chế. Các câu lạc bộ giai đoạn đầu hoạt động rất mạnh, nhưng sau dần bị phai nhạt và đến nay gần như không có hoạt động gì mới. Các tài liệu tuyên truyền đã cũ, hỏng khó tiếp tục được sử dụng...
Cần quan tâm hơn của cộng đồng
Theo TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Riêng 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao, như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.
Nói về lý do tỷ lệ người dân mang gen thalassemia ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào DTTS cao, TS. Bạch Quốc Khánh cho biết, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống. “Thói quen hôn nhân cận huyết hoặc chỉ lấy người trong cộng đồng của mình khiến tỷ lệ sinh ra các cháu bé mắc bệnh cao. Nếu hai người mang gen gặp nhau, khả năng sinh ra trẻ bị bệnh là 25%”, TS. Khánh nói.
Theo TS. Bạch Quốc Khánh, việc tuyên truyền, giáo dục sớm là việc đòi hỏi sự vào cuộc của mỗi địa phương cả trong công tác y tế, dân số, giáo dục… Vì thế, vấn đề chính hiện nay để giảm tỷ lệ người sinh ra mắc bệnh thalassemia là cần chương trình tổng thể mang tầm quốc gia về tan máu bẩm sinh do Chính phủ đầu tư, xây dựng và triển khai thực hiện, trong đó có sự phối hợp của nhiều ngành, chứ không chỉ riêng dân số, y tế.
Việc trước mắt là cần có văn bản quy phạm pháp luật để hướng dẫn các cơ sở y tế triển khai sàng lọc trước sinh/sơ sinh và sàng lọc trước hôn nhân.
Nếu được sàng lọc tiền hôn nhân, những cặp vợ chồng mang gen bệnh vẫn quyết tâm lấy nhau, họ sẽ được tư vấn sát sao trước khi quyết định sinh con. Tại Hà Nội, một số cơ sở sản phụ khoa đã tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi, khi thụ tinh nhân tạo sẽ lựa chọn những phôi chỉ mang gen hoặc phôi không bị bệnh để cấy buồng tử cung, giảm bớt nguy cơ đình chỉ thai nghén khi thai đã 14 - 20 tuần.
Hiện nay, biện pháp điều trị khỏi căn bệnh tan máu bẩm sinh là ghép tế bào gốc bằng cuống máu dây rốn hoặc ghép nửa hòa hợp (bằng tế bào gốc của bố mẹ). Kỹ thuật này đang được triển khai tại Việt Nam nhưng chỉ định ghép vô cùng chặt chẽ, vì một người bệnh thalassemia nếu được phát hiện và điều trị sớm vẫn có cuộc sống bình thường.
Đây thực sự là một tảng băng chìm trong vùng DTTS. Điều này đỏi hỏi sự quan tâm hơn nữa các cấp ngành, để nâng cao chất lượng dân số vùng đồng bào DTTS, nhất là giảm thiểu tác hại từ tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống.
