Bác sĩ thăm khám cho cháu Nguyễn Minh Hiếu (25 ngày tuổi) ở khu 8, xã Thạch Đồng, huyện Thanh Thủy, tỉnh Phú Thọ đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.Tại Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương), chúng tôi gặp hai chị em ruột Tô Thị Thanh Hương (10 tuổi) và Tô Minh Nguyễn (8 tuổi), ở xã Tiến Thắng, huyện Yên Thế, tỉnh Bắc Giang. Cả hai chị em đều mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) do bố mẹ của hai em đều mang gen bệnh mà kết hôn với nhau nhưng lại không đi khám trước khi quyết định tiến tới hôn nhân.
Ngồi chăm cháu bên giường bệnh, bà Liệu Thị Hiền (68 tuổi) không khỏi xót thương cho hai đứa cháu tội nghiệp. Bà Hiền cho biết: Đã gần 10 năm nay, các cháu của bà đều đặn hàng tháng phải lặn lội đường sá xa xôi để đến viện truyền máu, thải sắt duy trì sự sống. Cả tuổi thơ của các cháu gắn liền với bông băng, tiêm truyền...
Cuối năm 2015, nhờ được các bác sĩ tại Trung tâm Thalassemia tư vấn về nhiều trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, nhưng vẫn sinh con khỏe mạnh bằng phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, ước mong có một đứa con khỏe mạnh, vợ chồng con trai bà đã quyết định sinh thêm một lần nữa. May mắn đã mỉm cười với gia đình bà khi đứa cháu thứ ba chào đời năm 2016, chỉ là người mang gen bệnh, hoàn toàn có cuộc sống như những người bình thường khác.
Chị Hà Thị Thanh Hương (36 tuổi), ở khu 8, xã Thạch Đồng, huyện Thanh Thủy, tỉnh Phú Thọ chia sẻ về bệnh của con trai mình sau khi sinh được các bác sĩ sàng lọc, chuẩn đoán bệnh sơ sinh. Chị Hương tâm sự: Con trai chị đã được 25 ngày tuổi. Hôm sinh cháu được 7 ngày tuổi, chị được các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn lấy máu gót chân cho cháu để sàng lọc, chuẩn đoán bệnh sơ sinh. Thật không may, con trai chị bị bệnh suy giáp bẩm sinh. Lúc đầu chị rất lo lắng, nhưng nhờ tư vấn, động viên, chữa trị kịp thời của các y, bác sĩ nên bây giờ con chị đã dần bình phục, phát triển bình thường.
Hai chị em Thanh Hương và Minh Nguyễn, ở xã Tiến Thắng, huyện Yên Thế, tỉnh Bắc Giang mắc bệnh tan máu bẩm sinh đang được điều trị tại Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương.Tiến sĩ Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Bệnh viện đang nỗ lực nâng cao chất lượng công tác này, đồng thời tăng cường tuyên truyền để nâng cao hơn nữa nhận thức người dân, phấn đấu đến năm 2020, có trên 90% phụ nữ có thai phải được sàng lọc. Chúng tôi khuyến cáo, tất cả phụ nữ mang thai đều cần phải sàng lọc để tầm soát những tật bệnh bẩm sinh mà con mình có thể mắc phải, để tránh sinh ra những em bé bị bệnh tật bẩm sinh.
Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số- Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) TP. Hà Nội chia sẻ, mỗi năm nước ta có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
Theo ông Tạ Quang Huy, năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 76%. Riêng với bệnh Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương; Bệnh viện Huyết học-Truyền máu Trung ương thực hiện sàng lọc cho 7.500 ca tại cộng đồng, nghi ngờ 1.306 ca mang gene bệnh, chẩn đoán xác định 248 ca mang gene Thalassemia.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
MAI HƯƠNG
