Nữ bác sĩ mở ra cơ hội sống cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm gặp

Hơn 30 năm gắn bó cùng chuyên khoa Nhi, PGs.Ts.Bs. Lê Thị Minh Hương - Trưởng khoa Nội Nhi, Trung tâm Nhi, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City, được xem là người đặt nền móng cho chuyên ngành Miễn dịch - Dị ứng Nhi tại Việt Nam. Bằng tri thức, sự bền bỉ và lòng tận tâm, bác sĩ Hương đã mở ra cơ hội sống cho hàng trăm trẻ mắc các bệnh lý hiếm gặp.

Hành trình mở đường, thắp sáng “vùng tối” của y học

Ký ức về một cậu bé 15 tuổi mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh đã tử vong do một phần hạn chế của y học, đến nay, vẫn khiến PGs.Ts.Bs. Minh Hương trăn trở mỗi khi nhớ lại.

“Cậu bé thường xuyên nhập viện vì viêm phổi, viêm tai giữa, nhiễm trùng tái phát. Khi ấy, công nghệ xét nghiệm miễn dịch ở Việt Nam còn rất hạn chế. Chúng tôi không thể tìm ra nguyên nhân, và cuối cùng… bệnh nhi không qua khỏi. Nếu phát hiện sớm hơn, có thể chúng tôi đã giữ được cậu bé”, bác sĩ Hương chia sẻ.

Sau ca bệnh ấy, vị nữ bác sĩ đã quyết định chọn con đường nghiên cứu, chinh phục lĩnh vực Miễn dịch - Dị ứng Nhi. Khi ấy, các bệnh lý rối loạn miễn dịch bẩm sinh được gán cho cái mác “vùng tối của y học Việt Nam”. 

Nguyên nhân do các bệnh lý thường khó chẩn đoán, khó nhận biết, thiếu xét nghiệm chuyên sâu. Nhiều trẻ mắc bệnh chỉ được điều trị triệu chứng, kéo dài cho đến khi cơ thể không còn khả năng chống đỡ.

Không chấp nhận những hạn chế của y học, bác sĩ Hương cùng đồng nghiệp bắt đầu hành trình mở đường: gửi mẫu bệnh phẩm ra nước ngoài, học hỏi kỹ thuật giải trình tự gen, từng bước xây dựng nền tảng xét nghiệm miễn dịch trong nước.

Bước ngoặt đến khi nhóm của bác sĩ Hương thực hiện ca ghép tế bào gốc đầu tiên cho trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh được chẩn đoán sớm. Điều đặc biệt, bệnh nhi lại chính là em trai của cậu bé 15 tuổi xấu số năm nào.

“Tôi đặt trọn hy vọng và tâm huyết vào ca ghép đầu tiên này, quyết phải giữ được mạng sống cho bệnh nhi, như một lời an ủi đến gia đình sau mất mát năm xưa”, bác sĩ Hương kể.

Nỗ lực của nữ bác sĩ và ekip được đền đáp: Ca ghép thành công, bệnh nhi hồi phục hoàn toàn và phát triển bình thường. Từ đó, bác sĩ Hương và các cộng sự dần hoàn thiện quy trình chẩn đoán, điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Những bước tiến đã được Bộ Y tế công nhận và triển khai trên toàn quốc.

Từ đây, nhiều kỹ thuật từng chỉ có ở nước ngoài như xét nghiệm gen, phân tích miễn dịch phân tử, truyền globulin miễn dịch (IVIG) hay ghép tế bào gốc tạo máu đã trở thành thường quy trong y học Nhi khoa Việt Nam.

“Nếu được phát hiện kịp thời và điều trị bằng phương pháp chính xác, bệnh hiếm không còn là dấu chấm hết”, bác sĩ Hương khẳng định.

Không trẻ nào phải chịu đựng vì chẩn đoán muộn

Theo PGs.Ts.Bs. Minh Hương, ngày nay, khi kĩ thuật Nhi khoa ngày càng hiện đại, tiên tiến hơn, các bác sĩ lại phải đối diện với thử thách mới đến từ chính gia đình các bệnh nhi. Không ít bậc cha mẹ vẫn giữ thói quen tự điều trị bệnh tại nhà cho con. 

Thay vì đến cơ sở y tế, phụ huynh chọn hỏi “bác sĩ Google”, tự mua kháng sinh liều cao, thuốc chứa corticoid uống thời gian dài, làm trẻ bị biến chứng nặng nề như dị ứng, hen, rối loạn miễn dịch ngày càng tăng. Nhiều trẻ nhập viện cấp cứu trong tình trạng bệnh nặng, qua thời điểm vàng để khám và điều trị.

“Không ít trường hợp trẻ nhập viện trong tình trạng đã qua giai đoạn vàng điều trị chỉ vì cha mẹ tin vào thông tin trên mạng thay vì ý kiến chuyên môn. Khi được các y bác sĩ giải thích và đồng hành, phần lớn gia đình đã thay đổi, giúp trẻ phục hồi sức khỏe nhanh chóng”, bác sĩ Hương chia sẻ.

Từ những câu chuyện thực tế này, bác sĩ Hương và các đồng nghiệp tại Hệ thống Y tế Vinmec đã kiên trì thực hiện một mục tiêu lớn: xây dựng niềm tin khoa học cho người nhà bệnh nhi.

“Chúng tôi không chỉ điều trị bệnh, mà còn ‘điều trị’ cả nỗi lo lắng của cha mẹ. Bằng cách giải thích cặn kẽ, giúp họ hiểu nguyên nhân thật sự của bệnh, chúng tôi dần kéo họ ra khỏi vùng mù thông tin”, bác sĩ Hương chia sẻ.

Tại Vinmec, đội ngũ của bác sĩ Hương đang triển khai chương trình tầm soát sớm rối loạn miễn dịch ở trẻ có biểu hiện nhiễm trùng tái phát, kết hợp phân tích gen thế hệ mới (NGS) để phát hiện sớm bất thường miễn dịch bẩm sinh. Song song, Vinmec cũng xây dựng Trung tâm Miễn dịch - Dị ứng Nhi khoa chuyên sâu, hướng tới mục tiêu “không trẻ nào phải chịu đựng vì chẩn đoán muộn”.

“Vinmec có đầy đủ điều kiện để triển khai các kỹ thuật hiện đại - từ phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế đến hệ thống phối hợp liên chuyên khoa. Nhờ đó, việc chẩn đoán và điều trị được thực hiện nhanh hơn, chính xác và an toàn hơn”, nữ bác sĩ cho biết.