Chủ động sàng lọc trước hôn nhân “lá chắn” ngăn chặn Thalassemia từ gốc

Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe người bệnh, chất lượng cuộc sống gia đình và sự phát triển của xã hội. 

Theo các nghiên cứu, tỷ lệ người mang gen bệnh tại nước ta ước tính khoảng 13,8% dân số. Riêng tại nhiều vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi, có địa phương tỷ lệ mang gen lặn lên tới hơn 40% mà người dân hoàn toàn không hay biết, khiến nguy cơ sinh ra trẻ mắc bệnh ở thể nặng luôn ở mức báo động.

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể biểu hiện từ nhẹ đến rất nặng với các triệu chứng như da xanh xao, chậm phát triển, vàng da, biến dạng xương mặt, gan lách to, suy tim, suy gan. Người mắc thể nặng phải truyền máu định kỳ suốt đời, đồng thời thải sắt liên tục, với chi phí điều trị có thể lên tới hàng trăm triệu đồng mỗi năm. Đây không chỉ là gánh nặng kinh tế mà còn là nỗi ám ảnh kéo dài đối với nhiều gia đình.

Suốt 14 năm qua, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã trở thành “ngôi nhà thứ hai” của mẹ con cháu Lò Văn N. (14 tuổi, Điện Biên). Phát hiện mắc bệnh khi mới 6 tháng tuổi, em phải gắn bó với bệnh viện trong phần lớn tuổi thơ. Việc học tập thường xuyên gián đoạn vì sức khỏe yếu, dù thầy cô và bạn bè luôn tạo điều kiện, song với em vẫn là những khoảng lặng buồn khi không thể đến trường đều đặn như bạn bè cùng trang lứa.

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, mỗi năm cả nước có hàng nghìn trẻ sinh ra mắc Thalassemia, trong đó không ít trường hợp ở mức độ nặng.

 Phần lớn bệnh nhi đang điều trị tại Trung tâm là con em đồng bào dân tộc thiểu số đến từ các tỉnh miền núi phía Bắc. “Nếu được sàng lọc từ sớm, rất nhiều gia đình đã không phải đối diện với bi kịch này,” TS.BS Thu Hà nhấn mạnh.

Hiện mỗi năm có hơn 3.000 bệnh nhân Thalassemia điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương; mỗi ngày có khoảng 100-150 bệnh nhân đến khám và điều trị nội trú, ngoại trú. Trong khi đó, nhận thức của một bộ phận thanh niên về khám sức khỏe trước khi kết hôn vẫn còn hạn chế. Nhiều người cho rằng bệnh di truyền là hiếm gặp hoặc lo ngại chi phí xét nghiệm cao, thủ tục phức tạp.

Gia đình Nông Thị Diệp, dân tộc ở thôn Tân Thành, xã Yên Hoa (Tuyên Quang) chia sẻ: “Trước đây, chúng em chỉ nghĩ cưới nhau là chuyện tình cảm, ít ai biết cần phải đi khám để xem có mang bệnh di truyền hay không. Được tuyên truyền nhiều hơn, chúng em mới hiểu khám sớm là để con cái sau này khỏe mạnh.”

Thực tế cho thấy, chi phí sàng lọc Thalassemia thấp hơn rất nhiều so với chi phí điều trị suốt đời cho một trẻ mắc bệnh nặng. Chính vì vậy, Bộ Y tế, Cục Dân số cùng chính quyền các địa phương đang đẩy mạnh truyền thông, tư vấn, khám và sàng lọc cho thanh niên, đặc biệt tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số. 

Nhiều mô hình tư vấn - khám sức khỏe tiền hôn nhân đã được triển khai linh hoạt, đưa dịch vụ đến tận thôn, bản, hỗ trợ hoặc miễn phí xét nghiệm cho người dân.

Theo cán bộ Hoàng Thị Huyền chuyên trách dân số tại xã Yên Hoa (Tuyên Quang) cho biết, sau thời gian đẩy mạnh tuyên truyền, số cặp đôi chủ động sàng lọc trước hôn nhân đã tăng rõ rệt. Không chỉ ngành dân số, đội ngũ y bác sĩ, trường học, đoàn thanh niên, già làng, người có uy tín cũng được huy động để truyền tải thông điệp phù hợp với từng nhóm dân cư, từng phong tục, tập quán.

Từ góc độ quản lý, phòng chống Thalassemia gắn liền với mục tiêu nâng cao chất lượng dân số trong bối cảnh hệ thống chính quyền hai cấp đang được tổ chức tinh gọn, chỉ đạo và điều phối đồng bộ hơn. Thông điệp xuyên suốt được khẳng định: tư vấn, khám và sàng lọc trước hôn nhân là giải pháp duy nhất vừa nhân văn, vừa tiết kiệm để giảm số trẻ mắc Thalassemia sinh ra mỗi năm.

Khám sức khỏe trước khi kết hôn không làm thay đổi tình yêu, mà giúp tình yêu có một tương lai an toàn hơn. Chủ động hôm nay chính là cách thiết thực nhất để bảo vệ hạnh phúc gia đình và tương lai khỏe mạnh của thế hệ mai sau.